Etiopatogénetica de maculopatía en síndromes Wolfram, Kearns-Syre y degeneración macular asociada a edad: coincidencia y divergencia
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El Síndrome de Wolfram (WS), el síndrome Kearns-Syre (SKS) y la degeneración macular relacionada a edad (DMAE), aunque comparten manifestaciones clínicas similares maculopatía, etiología genética las características oftalmológicas suelen diferir. Se describen coincidencias etiopatogénicas diferencias oftalmológicas. En WS se presenta pérdida gradual visión alteraciones en percepción colores secundaria atrofia óptica, con lesiones hiperpigmentadas irregulares, aspecto granular localizados región perimacular macula mutaciones gen WFS1, localizado cromosoma 4p16, cual codifica una proteína llamada wolframina. SKS oftalmoplejía externa progresiva, cambios pigmentarios un patrón sal pimienta polo posterior, del epitelio pigmentario zonas hiperflourescencia e hipoflourescencia secundarias deleciones grandes fragmentos ADN mitocondrial DMAE caracteriza por presencia drusas que causan isquemia los fotorreceptores celulares asociadas factores riesgo genéticos ambientales relacionados aumento estrés oxidativo. conclusión, maculopatía asociada Síndromes Wolfram, tiene genéticas específicas ameritan consejo genético familiar intervención médica específica especializada
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ژورنال
عنوان ژورنال: South Florida Journal of Development
سال: 2023
ISSN: ['2675-5459']
DOI: https://doi.org/10.46932/sfjdv4n4-004